天使綜合徵的二三事
患有天使綜合症的孩子表面看起來與正常的孩子沒多大區別,同樣
面帶微笑、溫和親切,
但實際上這群孩子的笑容背後,有一系列神經發育問題伴隨著
。
天使綜合徵又稱
天使人綜合徵、快樂木偶綜合徵、安格曼綜合徵
,是一種遺傳異常所致的神經發育障礙性疾病,屬於非進展性腦病。
特徵性表現為智力低下、快樂行為、嚴重語言障礙、共濟失調、睡眠障礙及癲癇發作等。
發病率1/40000~1/10000。本病無法治癒,但症狀可隨年齡增長而減輕。
在80%以上的天使寶寶中存在的情況
1
● 頭圍變小,這通常在2歲時變的比較明顯。
2
● 癲癇,通常在3歲之前開始發作。隨著年齡增長癲癇嚴重程度會減弱,但是會持續整個成年期。
3
● 異常腦電波,呈現特異波形。
患者的癲癇發作在嬰幼兒期嚴重,到青春期時看似減輕,但隨著年齡增長,癲癇可能進一步加重,針對癲癇發作目前有多種抗癲癇藥物可供選擇,如丙戊酸鈉、苯二氮卓類藥物、託吡酯、左乙拉西坦等,發作難以控制時還可採用生酮飲食。
注意事項
1。患兒易發生癲癇,外出或活動時需要有人陪護,防止意外。
2。掌握一些癲癇發作時的處理方法,如發作時將患者移到平坦處,防止跌倒;移走周圍銳器、硬物,外傷;鬆開衣領,將患者頭轉向一側,不要強行灌藥或塞東西,防止窒息;也不要掐人中,或強壓患者四肢。
國際天使綜合徵日
每年的
2月15日
是
國際天使綜合徵日。
為了增進社會對天使患者的瞭解,籌得更多的善款,美國天使綜合徵基金會發起了一個“什麼是天使綜合徵”的活動,號召患者家庭下載以下這個標示,填寫好,和它一起拍個照,或者拍一段小錄影,上傳到社交網路。這個紙上寫著“天使綜合徵的生活是…
大家紛紛寫著:天使綜合徵的生活是…學會用你的心去傾聽,高興,希望,大笑,淚水,愛,以及永不言棄。
就如同大家所寫的一樣:天使綜合徵的生活是…有一些哭泣,困難,許多的歡笑,以及無限的愛。
撰文:王嘉銘
排版:王嘉銘