一、兒童遺傳病有哪些？
遺傳病是指因遺傳物質的增加、減少或突變等引起的疾病。患者大多為先天患病，但也有後天發病的現象。因其病因皆為遺傳因素導致，也稱為遺傳病。
盛景基因檢測 17 種常見的，臨床上有較好乾預措施的，適合進行基因檢測的遺傳病，涉及 26 個相關基因，覆蓋編碼區 99%以上。
二、如何面對兒童遺傳病？
有些兒童遺傳病能透過干預治療治癒，有些只能透過終生服藥控制，家長們在孩子出生前一定要做到以下幾點：
1、婚前體檢。能有效避免近親結婚，還能減少子女攜帶致病基因的機率。
2、選擇合適的生育時期。女方懷孕的年齡最好為30歲之前，一旦超過35歲，其孩子患遺傳病的機率大大增加。
很多父母都認為遺傳病是無可治癒的，這幾乎是大部分人的共識，但是，隨著醫療技術的進步，一些看起來無計可施的遺傳病，也逐漸有了治癒或緩解的可能。
有些遺傳病是在兒童時代或者青少年期，甚至成年後才逐漸顯出症狀和體徵，如能在症狀呈現前就做出診斷，可以節制一些遺傳病的發生。
如半乳糖血症，出生數週至數月可呈現拒食、智力發育遲緩等異常症狀。如能及早發現到醫院明確診斷，遏制餵養乳製品，代之米湯、肉湯等卵白質食品，可以防止這種遺傳病的發生和成長。所以，孩子出生後，父親母親發現異常，出現智力發育障礙，應實時就醫。
有的遺傳病在出生時就表現出來，也有的出生時表現正常，而在出生數日、數月，甚至數年、數十年後才逐漸表現出來。如果孩子是弱視，3歲前開始治療的效果是最顯著的，所以儘早做出診斷尤為重要。此外，多吃甜食會助長近視眼的發展。因為糖分在人體內代謝需要大量的維生素B1，會降低體內鈣的含量，從而使眼球壁彈力減弱，導致近視加深。因此，近視眼的孩子要少吃甜食。
三、兒童遺傳病基因檢測有何作用？
基因技術改變了人們的醫療觀念，在兒童遺傳病的診斷治療上，作用更加積極有效。
近些年，國內新生兒死亡率持續下降，而出生缺陷問題卻日益凸顯。先心病、神經發育障礙、遺傳性代謝病、重要臟器結構畸形等嚴重影響嬰幼兒的生存和生活質量，是導致兒童死亡和病殘的主要原因。
資料顯示，出生後即可出現的、已知病因的遺傳病高達3500種。一方面，一些遺傳病的表型（如智力發育障礙）是在發育中逐漸顯現的，另一方面，遺傳性疾病具有較高的異質性，這些因素增加了對遺傳性疾病進行診斷的難度。
高通量二代測序技術，可以對全基因組進行序列分析，對於已有明確治療方法的遺傳病，可以儘早診斷並指導臨床進行早期治療，有效降低傷殘率和死亡率。對於尚無治療方法的遺傳性疾病和可能出現的併發症進行規範化治療，改善預後。
對新生兒期某類常見、特定的表型進行相關目的基因測序分析，而全基因組、特別是外顯子基因組測序技術可為臨床上指向性不明確的遺傳性疾病的診斷提供有效手段。
