脊髓小腦
共濟失調
1
型
（
SCA1
）
是中樞神經系統遺傳性疾病中的一種特異性型別。在
SCA1
中，遺傳缺陷會導致特定的神經纖維受損，這些神經纖維傳遞進出大腦的資訊，從而導致小腦的退化
（
大腦的運動協調中心
）
。
SCA1的症狀是什麼？
第一種症狀通常是手不協調，走路時身體不平衡。事實上，
Ataxia
這個詞的意思是不協調。困難的吞嚥和含糊不清的言語是常見的。在體感障礙中，個體還會出現其他症狀，如神經病
（
感覺喪失和感覺反射喪失
）
，痙攣，虛弱，眼球運動
，
精神障礙或記憶問題。
SCA 1的預後如何？
在大多數情況下，從症狀開始，疾病的持續時間從
10-30
年不等
，
SCA1
的症狀通常發生在成年期，平均年齡在
30
歲左右。當症狀發生在
20
歲之前時，除
Ataxia
症狀外，症狀發生頻率更高。在非常早發病的情況下
（13
歲之前
）
，疾病往往更嚴重，進展更快。
SCA1是如何獲得的？
SCA1
是一種遺傳病，它意味著它是一種遺傳性疾病。導致這種疾病的異常基因是由攜帶這種疾病的家庭成員代代相傳的。像
SCA1
這樣的遺傳病是當身體的
2
萬個基因中的一個不能正常工作時發生的。
（
基因是
DNA
的延伸，是我們身體細胞中的遺傳物質，包含對每個特徵的指示，每個特徵都來自他或她的父母。
）
SCA1
是一種自交顯性疾病，意味著同性別的個體同樣有可能繼承該基因和發展疾病。擁有
SCA1
的人的每一個孩子都有
50%
的機會繼承
SCA1
基因。
SCA1有多常見？
大約每
100，000
人中就有
1-2
人會患上
SCA1
，但頻率因地理位置和種族背景原因而有很大的差異。
診斷是怎麼做的？
神經學檢查可以確定一個人是否有典型的
SCA1
症狀。基因測試可以準確地檢測導致
SCA 1
的異常基因的存在。神經學
檢查
通常是最重要的，這可能是指示
SCA1
。治療其他疾病和考慮其他形式的
共濟失調
是很重要的。
怎麼診斷的？
當
SCA1
被懷疑時，基於
DNA
的測試現在可以確認診斷以及預測疾病的嚴重程度。
DNA
測試包括對位於第
6
染色體上的一個基因進行分析。
人
體有
23
對染色體，基因由連線在一起的物質組成，每個核苷酸都是由分配者鑑定的。在
SCA1
中，第六種基因的突變染色體會產生由字母
C-A-G
指定的一系列核苷酸的額外副本。一個人擁有的這個核苷酸序列的複製越多，他或他的疾病就越嚴重。
診斷後能得到什麼樣的支援？
早起及時的診斷並且確診，有利於病人早起干預，目前針對於此病沒有特效治療方案，但是透過改善部分症狀，可以很好的預防疾病的發展與加重，大大提高病人的生活生存質量，儘量保持個人的獨立性，是此類疾病治療的終身目標。
宣告：此文章由益腦平衡療法/客服王亦哲整理編輯，釋出此文是出於傳遞更多資訊之目的。若有疑問，請與作者取得聯絡，謝謝。
