本文轉自：人民日報客戶端
姜泓冰
罕見病患病人群少、市場需求少、藥物研發成本高，因而很少有製藥企業關注其治療藥物的研發。可以預防、治療、診斷罕見病的藥品，被形象地稱為“孤兒藥”。近年來，得力於醫療保障與新藥審批制度的改革，不少“孤兒藥”得以加快進入中國市場。記者發現，此次進博會有不少參展商都引進“孤兒藥”，展現出對罕見病患者的更多關注與關切。
武田製藥：馬立巴韋首秀與罕見出凝血創新藥家族登場
今年進博會上，武田製藥在罕見遺傳與血液疾病領域5款創新產品亮相：用於移植後抗鉅細胞病毒（CMV）感染或疾病治療的馬立巴韋迎來“亞洲首秀”，“罕見出凝血創新藥家族”全系列產品亮相，“家族”成員包括治療獲得性血友病的注射用Susoctocog alfa、治療血管性血友病的注射用Vonicog alfa、治療A型血友病的注射用培重組人凝血因子Ⅷ，以及治療血栓性血小板減少性紫癜的重組ADAMTS-13。4款創新藥物分別針對不同型別、不同治療需求的罕見出凝血疾病患者提供新的治療選擇。
近年來，得益於進博會溢位效應，武田多款創新藥物加速進入中國市場。自2018年首屆進博會以來，武田製藥已有5款罕見遺傳及血液疾病領域的創新產品在華獲批，覆蓋血友病、法佈雷病、戈謝病、遺傳性血管性水腫等多個疾病領域。
GSK：美泊利珠單抗注射液處方落地
今年，葛蘭素史克再度攜全球首個靶向人抗白介素-5（IL-5）單克隆抗體新可來（美泊利珠單抗注射液）登陸第五屆進博會舞臺。得益於進博會的溢位效應，去年進博會上首秀的新可來已快速在中國獲批用於成人嗜酸性肉芽腫性多血管炎（EGPA）這一罕見疾病，隨後首批處方也正式落地。
葛蘭素史克副總裁齊欣表示：“美泊利珠單抗是葛蘭素史克在特藥領域寄予厚望的一款產品，它在與嗜酸粒細胞相關的一系列炎性疾病治療和未來應用中表現出巨大潛力。未來，我們將持續推進臨床研究，不斷拓展適應症，同時也期待藉助進博會的溢位效應，為更多受累於嗜酸粒細胞增多引起的炎性疾病的中國患者提供治療新選擇。”
諾和諾德：致力改善血友病患者生存質量
由諾和諾德研發生產的注射用重組人凝血因子Ⅷ諾易®不久前在中國正式上市，用於治療成人和兒童甲型血友病；其國內首張處方也已在上海落地。這是諾和諾德研發的第二款血友病藥物，第一款血友病藥物諾其®1996年全球上市，使用已達540萬劑量。在第五屆進博會上，諾和諾德展出了這兩款可以幫助血友病患者改善生存質量的藥物。
除此之外，諾和諾德還展示了今年10月剛上線的首個支援罕見病患者服務的數字平臺“諾和關懷-創造不凡”。平臺聚焦血友病領域，具備4大核心功能，包括血友病管理工具包、一對一專屬服務、康復訓練、情感關懷，量身定製成人、兒童雙版本，支援血友病患者及親屬更加輕鬆自如完成居家健康管理，擁抱輕鬆不凡人生。
賽諾菲：龐貝病和血小板減少性紫癜的突破性療法
龐貝病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，如果不及時治療，會導致多個器官系統的進行性和不可逆的損傷，並導致過早死亡。今年進博會上，賽諾菲引入Nexviazyme，可用於龐貝病患者的長期治療。
此外，賽諾菲在進博會上展示了獲得歐盟和美國授予“孤兒藥”資格的Cablivi，這是一種二價抗血管性血友病因子的奈米抗體，可用於治療獲得性血栓性血小板減少性紫癜（aTTP）患者的血小板減少症、組織缺血和器官功能失常。目前Cablivi已在歐美獲批治療aTTP。
勃林格殷格翰：為罕見面板病編撰患教手冊，新藥已在路上
勃林格殷格翰在本屆進博會上宣佈：攜手眾多面板病領域專家及銀杏罕見面板病（GPP）關愛中心，針對罕見面板病泛發性膿皰型銀屑病（GPP）編撰國內首部《泛發性膿皰型銀屑病患教手冊》，以圖文結合、通俗易懂的形式科普疾病知識，為患者提供全週期、全方位的疾病診療管理指導。
記者從參加研討活動的復旦大學附屬華山醫院面板科主任徐金華教授、上海市面板病醫院副院長史玉玲教授等專家處瞭解到，GPP是一種罕見的、複發性或持續存在的面板疾病，患者非肢端面板會廣泛暴發膿皰，並可能伴有危及生命的併發症，如心力衰竭、腎功能衰竭和敗血症等，在中國發病率約為10萬分之一，其治療方案極為有限，疾病負擔以及預後不容樂觀。由於缺乏對GPP疾病的基本認知和疾病管理知識，患者與患者家屬往往面臨來自生理和心理的多重困境。
據悉，勃林格殷格翰同類首創藥物佩索利單抗已於今年9月在美國獲批上市，並已獲得中國國家藥品監督管理局藥品審評中心突破性治療藥物認定和優先審評審批資格，未來有望惠及國內GPP患者。
據瞭解，全球目前已知罕見病已超7000 種、患者人數多達3億，中國有 2000多萬患者正在與罕見病作鬥爭。罕見病病因複雜，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，70%在兒童期發病，30%的患兒無法存活到5週歲以上。目前，全球僅有不到10%的罕見病有獲得官方批准和認可的治療方法，而藥品僅是其中的一部分。期待更多前沿藥品為罕見病患者帶來希望。
