據統計，每160個嬰兒出生就有1個是患有染色體疾病的，患有染色體的嬰兒智力低下、生長髮育遲緩、容貌特殊、四肢畸形，到目前為止，現代醫學好沒有針對染色體疾病的有效治療手段，所以透過孕12至24周做無創DNA檢測，來提前發現這些染色體疾病的患病風險就很重要了。
無創DNA檢測，只是抽取孕婦的外周血，來檢測胎兒是否患有21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵等染色體疾病。
21-三體綜合徵就是唐氏綜合徵；18-三體綜合徵就是愛德華氏綜合徵；13-三體綜合徵就是Patau綜合徵，這些的染色體疾病也會隨著孕婦的年齡增高而增加。
大於12周的單胎孕婦；
孕婦年齡≥35歲的高齡孕婦；
唐氏篩查高危的孕婦；
病毒攜帶的孕婦，如乙肝病毒攜帶；
有多次流產或是有過染色體疾病患兒的孕婦；
做試管嬰兒的孕婦；前置胎盤、孕囊低置羊水過少且不適合侵入式的產前診斷的孕婦；
RH血型陰性的孕婦；
心理壓力過大且不願意接受侵入性產前診斷的孕婦等。
無創DNA-PLUS檢測所涉及的染色體疾病範圍會更廣，準確率會更高，同樣是抽取一管血，可以呈現更多的檢測資訊，可以提高染色體的檢測能力，那對胎兒也可以做更多的評估。
唐氏篩查、無創DNA檢測，都是產前篩查；而羊水穿刺是產前診斷。
孕中期的唐篩主要針對21-三體綜合徵、18-三體綜合徵以及神經管畸形的篩查，其準確率約為70%；孕12至24 周進行的無創DNA檢測主要針對21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵，其準確率約為92%；羊水穿刺主要針對胎兒染色體異常，其準確率約為99%。
女性在懷孕之後的每一個檢查都是很重要的，是有些時候有的檢查可能是存在一定的風險，但是不檢查你又怎麼能知道你肚中的胎兒是否健康，檢查也只是為了確定胎兒的進一步情況，也是儘可能的避免這一些疾病、畸形所讓一個家庭出現悲劇，是檢查不是百分百準確，但是也是儘可能做到，還要聽從一下醫生的建議。
