出生缺陷形勢依然嚴峻
9月12日是“中國預防出生缺陷日”，《“健康中國2030”規劃綱要》明確要求，將重點出生缺陷疾病納入綜合防控方案，建立完善出生缺陷防治體系。常見的出生缺陷包括先天性心臟病、多指（趾）、唇裂伴或不伴顎裂、神經管畸形等。
我國是出生缺陷高發國家之一，每年有80萬—120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中，除20%—30%患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量外，30%—40%患兒在出生後死亡，約40%將成為終生殘疾。
根據資料測算，我國每年因神經管缺陷造成的直接經濟損失超過2億元，因新出生的唐氏綜合症患者造成總經濟負擔超過100億元，因新發先天性心臟病患者造成總經濟負擔超過126億元，中西部貧困地區問題尤為突出。
出生缺陷導致了各種各樣的問題，嚴重地影響和危害兒童的生存和生活質量，影響家庭的幸福、和諧，也給社會造成潛在的社會經濟負擔。
如何預防出生缺陷？
唐氏綜合徵亦稱21三體綜合徵，是最常見的嚴重出生缺陷病之一，隨著孕期血清學篩查以及產前診斷的推廣，21三體患兒的出生率在逐年下降。
先天性心臟病在兒童中的發病率大約為4‰-8‰。預防先天性心臟病，孕婦需定期接受產檢，在妊娠早期應該：積極預防風疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接觸放射線及一些有害物質；在醫生指導下用藥。注意膳食合理，避免營養缺乏；積極治療原有疾病如糖尿病等。
神經管畸形是一種嚴重的畸形疾病，主要表現為無腦兒、腦膨出、隱性脊柱裂、唇裂及顎裂等。通常來說，嚴重發育異常如無腦兒、腦脊膜膨出在妊娠中期B超即可發現。預防寶寶神經管畸形，準媽媽在妊娠一個月起至四個月，每日需口服葉酸0。4毫克。
環境汙染，遺傳因素，高齡產婦等綜合因素影響下，缺陷新生兒的發生率是隻增不減的。只是診斷技術的發展，讓其出生的機率減少了。
可以採用超聲，磁共振等形態學手段，同時結合更為強大的細胞學及分子生物學（基因/染色體篩查）等手段來進行產前篩查。此外，一些單基因遺傳疾病也可以透過基因診斷篩查出來。同時，用手術或者藥物可以矯正的缺陷則越來越多。
高通量測序和下一代測序技術(NGS)的發展，遺傳病篩查技術得到了迅速的發展。
