“頭胎是自閉症，到底該不該生二胎？還是自閉症的機率有多大？”對於自閉症家庭來說，最重要考慮的不是“要不要生”而是“能不能生”，這是大多數自閉症家庭都會面臨的問題。
在查閱了很多相關資料以後。本文總結了到目前為止大量有關自閉症的科學研究的結果，並介紹了基因檢測如何幫助預測下一個孩子的自閉風險。相信本文可以給在正在糾結是否生二胎的家長們一些幫助。
“我的兒子被診斷患有自閉症，但我的家族並沒有自閉症的病史，至少我不知道有任何其他親戚曾經被診斷過。現在我在考慮是不是再生一個小孩，有多大的可能我的下一個孩子也會自閉呢？“
很多自閉孩子的家長在考慮是否生育下一個孩子之前都會詢問這樣的問題。問題的答案，很大程度上取決於對於已經被診斷了自閉的那個孩子，我們是否已經在基因層面上找到了病因。
在目前的科技水平下，大約有15% 的自閉兒童可以透過基因檢測確定其病因。對於這些孩子的家長來說，基因檢測的結果可能可以幫助他們更準確地預測下一個孩子也自閉的機率。
而對於遺傳原因未知的的家庭來說，以往的各種研究結果中的復發風險率並不完全一致。
沒有基因檢測的情況下，自閉症的複發率有多高？
因此，目前為止的研究結論是：
1. 平均來講，隨機的一對夫婦生出一個自閉孩子的機率是1％
2. 對於已經有了一個自閉孩子的夫婦，他們再次生育一個自閉孩子的可能性為8％-25%
3. 如果一對夫婦已經有兩個或更多個患有自閉症的孩子，他們再次生育一個自閉孩子的機會可能高達32-35％。
由於這種高風險的存在，根據美國兒醫協會的推薦，自閉兒童的家長如果選擇生育下一個孩子，需要密切關注孩子的成長情況並儘早篩查下一個孩子是否有自閉風險。
性別會影響自閉症復發的機率嗎？
雖然有一些研究表明，如果第一個患病的孩子是女孩，則其弟弟妹妹患自閉的風險高於第一個患病的孩子是男孩的情況。但是，其他更新的研究並沒有發現第一個自閉孩子的性別與其弟弟妹妹的復發風險之間有明顯的關係 。因此，到目前為止，
現有證據尚不足以證明第一個自閉孩子的性別會影響其他孩子的自閉機率。
自閉並不是唯一的風險
需要注意的是，以上研究中估算的自閉復發機率沒有包括其他語言問題的風險。有一些研究發現，對於自閉兒童的兄弟姐妹，即使他們不符合自閉症的診斷標準，也有
20%-25%
的可能經歷一定程度的語言障礙或語言延遲。
有了基因檢測，可以更準確地估算下一個孩子也自閉的機率嗎？
在上面的研究中，所有對於自閉復發機率的估算都是基於所有受訪家庭的平均值。對每一個單獨的家庭來說，只有知道了更詳細的遺傳學原因，才有可能更有針對性地估算下一個孩子的風險水平。因此對患有ASD的孩子的家庭來說，基因檢測的結果很重要。
在過去十年裡，基因組學研究集中新發可能的基因中斷變異，已經鑑定出大約100個高度可信的ASD風險基因或位點。基因檢測可以確定約15%自閉症兒童的特定病因，並且該檢測結果可為胎兒復發風險提供相對準確的參考。而在自閉症病因不明的情況下，不同型別的研究展示出來的風險率各不相同。
根據美國兒科學會的建議，對自閉症孩子的兄弟姐妹進行嚴密的監測和早期篩查是很有必要的。因為透過自閉症基因檢測，可以尋找與疾病相關的突變位點，從基因水平上提供自閉症的直接證據，並進行風險評估，為臨床診斷和早期干預與治療提供科學依據。
對於已經確定了自閉的遺傳學原因的家庭來說，其復發風險根據病因不同而有很大差別。比如，如果病因是孩子從母親那裡繼承了第15條染色體（15q11-q13）上特定的額外DNA片段時，復發機率可以高達50%。又或者，如果病因是孩子攜帶了一小段多餘或者缺失的基因片段，而雙方父母都沒有這種現象，則其復發風險可能低至1％以下。
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