先天性心臟病是指在胚胎髮育過程中心臟及大血管發育異常所致的先天性畸形。可表現為室間隔缺損、房間隔缺損、法洛四聯症、主動脈瓣狹窄、肺動脈瓣狹窄等。這是小兒最常見的一種心血管疾病，其發病率和死亡率都居於我國出生缺陷的首位。因先天性畸形死亡的嬰兒中，30％～50％是因為先心病。
高危人群需警惕，產前診斷要重視
先心病確切的發病機制尚不完全明確，目前認為，遺傳易感性和環境因素相互作用是先心病主要的發病原因。
先心病具有遺傳易感性。單基因遺傳缺陷、染色體數目異常、染色體結構異常等，都可能導致先心病的發生。如果第一個孩子患有先心病，或者家族中有人患有先心病或其他遺傳病史，或者有流產、死胎，死產史，孕婦進行產前諮詢和產前診斷尤為重要。孕早期NT厚度篩查、動脈導管血流頻譜檢查，孕中期胎兒超聲心動圖檢查、無創DNA羊膜腔穿刺術及染色體微陣列等，有助於先心病的篩查。
孕18～22周是篩查胎兒心臟結構異常最適宜的孕周，此期已能很好地觀察胎兒心臟的解剖結構，篩查出可能患有先心病的胎兒，評估是否需要進行遺傳學檢查，是否需要宮內干預。對於嚴重的先天性心臟畸形，比如單心室，在父母知情同意下可以選擇終止妊娠，以避免嚴重先心病患兒的出生。
隨著篩查工作及診斷水平的提高，越來越多先心病的危險因素被發現。對可能的病因進行針對性預防，可以有效降低先心病的發病率。
增強抵抗力，遠離病原體
孕早期是原始心臟發育的關鍵時期。此期若孕婦患感染性疾病或發生宮內感染，則胎兒出現心血管畸形的風險明顯升高。
懷孕早期感冒及生殖道感染對新生兒先心病的發病率有顯著影響；TORCH（弓形蟲、風疹、鉅細胞病毒、單純皰疹病毒及其他病原體）是一組可導致內感染及圍生期感染的病原體的總稱，可能導致先心病的發生。
孕婦孕早期應注意休息，適當增加營養，適當體育鍛煉及戶外活動，增強抵抗力；避免到人群嘈雜的公共場所活動，以免發生病原體感染。對備孕女性進行 TORCH特異性抗體檢查，如果 TORCH IgM陽性，應積極處理，待轉為陰性後再懷孕。如孕早期進行 TORCH檢查（不常規推薦），發現新感染病原體的孕婦，應採取產前診斷措施來評估胎兒有無宮內感染；若有宮內感染則進行積極治療，必要時可能需要終止妊娠。
子隨母健，孕期防護很重要
母親患有糖尿病、苯丙酮尿症、有自身抗體（ SSA/SSB）等疾病，胎兒心臟畸形的風險增大。有上述基礎疾病的備孕女性，應進行孕前諮詢及評估，控制好基礎疾病再懷孕。孕期定期監測病情變化，評估母胎健康。
孕期用藥可能會對胎兒產生不良影響。在妊娠晚期使用沙利度胺、血管緊張素、轉換酶抑制劑、維A酸、非甾體抗炎藥等藥物有胎兒心臟致畸可能。在孕早期/中期使用抗癲癇藥、鋰劑、維生素A、帕羅西汀等藥物，可顯著增加先心病的發病風險。
此外，孕早期服用四環類藥物也會增加先心病的發病風險。孕婦因自身疾病必須服用某些藥物時，要在醫生/藥師的指導下權衡利弊，儘量選用對胎兒影響較小的藥物，使母胎獲得最大的受益。
孕期母親或父親吸菸是導致胎兒心臟發育異常的重要危險因素。此外，其他有害環境因素如鋁、鎘、砷、甲醛、大劑量的放射性及不良精神刺激等，對胎兒心臟的發育可能有一定的影響。孕期不吸菸、不酗酒，避免接觸放射性物質和射線，儘可能避免鋁、鎘等重金屬暴露，脫離缺氧環境如高山、密閉空間，保持積極健康的心態等等，都有助於減少先天性心臟畸形的發病風險。
總之，先心病重在預防，避免高危因素；早期篩查，早期預。對於嚴重的先天性心臟形，必要時終止妊娠，避免嚴重先心病患兒出生。
