囊胚植入前基因檢測技術（即PGS/PGD技術）是美國第三代試管嬰兒的核心技術，也是提高試管嬰兒成功率的最關鍵因素。
PGS/PGD基因篩查診斷技術是在試管嬰兒助孕週期中用來確定囊胚的基因是否存在異常以及該囊胚是否患有家族遺傳性疾病的一種手段。
基因檢測技術不僅可以預防有特殊遺傳病的寶寶的出生，還可以在美國合法地選擇寶寶性別，實現夫妻“生兒育女”的願望。
我們知道，染色體是遺傳基因的載體，人類的常染色體是成對存在的，人體的染色體數目為23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體，另外一對為決定性別的性染色體，男性為XY，女性為XX。
導致試管嬰兒失敗的最主要原因在於“囊胚染色體異常”。囊胚染色體異常可出現胎停、流產等狀況，盲目保胎會致胎兒出現畸形等現象。對試管嬰兒來說，確保囊胚的基因健康是保障試管嬰兒成功率的最重要因素。只有將沒有任何染色體異常的胚胎移植到子宮腔，才能更好地確保胚胎種植率。
為什麼要把受精卵培育至囊胚？
試管嬰兒助孕週期中可分為早期胚胎移植和囊胚移植。早期胚胎移植是指把受精卵培育至第三天，在沒有做任何檢測的情況下，只是根據胚胎的外觀就進行胚胎移植處理的過程。其實這樣的方法是不科學的，因為早期胚胎只是由6-8個細胞組成的實心細胞團，其結構、形態極其不穩定，對胚胎著床能力、發育情況等都不能做到準確的預測。
相較而言，待到受精卵被培育至第五天，進行PGS/PGD基因篩查後，再進行囊胚移植是比較科學的方法。囊胚發育至第五天，由一百多個細胞組成，形態、結構相當穩定，在囊胚的培養過程中，還會從中淘汰掉一部分無法長成囊胚階段的劣質胚胎。
基因篩查如何提高試管嬰兒成功率？
PGS/PGD基因篩查診斷技術是把囊胚將來發育成胎盤的細胞取出切片，對其進行檢測（將細胞中的DNA加以分析），檢查其是否有遺傳性疾病。正是由於此時細胞的全能性，才能準確篩查出致病基因以及異常囊胚，不會對囊胚自身的活性和著床能力造成任何傷害。
而試管嬰兒囊胚移植，是為了模擬自然懷孕的規律，只將健康的囊胚胎移植到母體子宮內，才可加大試管嬰兒的成功率，減少併發症。大量臨床資料顯示：試管嬰兒囊胚移植的成功率明顯比普通胚胎移植的成功率高出20%以上。
