免費脊髓性肌肉萎縮症篩查專案（簡稱SMA）是2020年濰坊市政府確定的民生實事之一。壽光市婦幼保健院是壽光市唯一一家SMA專案定點實施機構，同時也是免費婚檢、免費孕前優生檢查定點機構。請適齡青年男女到民政局辦理結婚登記手續之前，到壽光市婦幼保健院享受SMA、婚檢、孕檢三位一體免費篩查，為婚後孕育健康寶寶做好保障！
SMA是脊髓性肌肉萎縮症的簡稱， SMA是一種隱性遺傳神經肌肉病，症狀表現為全身肌肉萎縮無力，逐漸喪失各種運動功能。父母都是攜帶者時就會生下患兒，攜帶率為1/50，發病率1/10000。
服務物件
只要一方具有壽光市戶籍的準備登記結婚的青年男女，女方可以享受一次免費SMA篩查服務；經篩查，若女方為SMA攜帶者，則男方可以享受一次免費SMA篩查服務。
免費SMA篩查地址：壽光市婦幼保健院綜合樓四樓東側孕前保健科
什麼是SMA？
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是最常見的致死性神經肌肉病之一，是由於脊髓前角細胞遠動神經元變性，導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力，最終導致呼吸衰竭甚至死亡。
SMA分型
根據患者的發病年齡和臨床表現的嚴重程度，SMA主要被劃分為I、II、III、IV四個型別。
I型
是最常見且最嚴重的。患兒通常在6個月內發病，出現肌肉軟弱無力，呼吸、咳嗽、吞嚥困難，大部分患兒在兩歲以前就會夭折，在他們有限的生命中沒有機會坐起、站立和行走，大多需要接受呼吸支援或管飼餵養。
II型
在6-18個月間發病。全身肌肉無力是患兒最主要的症狀，以獨坐，依靠各種輔助工具勉強進入站姿，仍無法行走。
III型
患者通常在18個月~3歲間發病，最遲可能會延後至青少年期發病。主要特徵為對稱性肢體近端肌無力，肌腱反射減弱或消失，可自行站立和行走，但運動功能受限的情況會隨時間推移而逐漸加重。
IV型
IV型罕見。患者往往成年後才發病，晚於35歲。患者病情進展溫和，運動功能受到的影響較小。
SMA遺傳機制
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是常染色體隱性遺傳病，只有當父母都是攜帶者時，才會生下患兒。因此，攜帶者可能在家族中長期存在而沒有家族史。如果你的家族中出現了明確診斷為SMA的患者，既先症者（例如你的兄弟姐妹自己就是SMA患者或者他們的孩子是SMA患者），那麼你本人攜帶致病基因的機率就較高。
SMA攜帶者篩查的必要性
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種常染色體單基因隱性遺傳病，是兩歲以下嬰幼兒頭號致死性遺傳病。SMA屬於攜帶率高、發病率高的致殘致死的嚴重疾病，早期症狀不明顯，一旦發病無有效治療手段，給家庭帶來沉重的心理和經濟上的負擔。為了避免生出SMA患兒，準爸媽進行SMA攜帶篩查至關重要，只有透過SMA攜帶者檢測，才能有效避免生出SMA患兒。
SMA攜帶者篩查
SMA攜帶者篩查是創新的實時定量PCR檢測技術。
目前，檢測SMN1基因的複製數是攜帶者篩查和臨床確診的重要手段，臨床操作十分簡單，檢測時需要抽取2ML外周血，取樣後5個工作日內出具檢測報告。此檢測技術即可用於SMA攜帶者篩查，也可用於SMA疾病輔助診斷。
【免費脊髓性肌肉萎縮症篩查專案最終解釋權歸壽光市婦幼保健院所有】
