今天是第三次全國殘疾預防日，今年的主題是“殘疾預防，從生命源頭做起”。
據瞭解，出生缺陷，是導致流產、死胎、死產、嬰兒死亡、兒童和成人殘障的重要原因，中國出生缺陷總體發生率約為5。6%，但有很多出生缺陷是可以預防的。
一歲八個月大的鼕鼕就是透過新生兒篩查，確診為“苯丙酮尿症”，也因為及時的干預和治療，她與正常人並無兩樣。
新生兒期篩查可發現遺傳性疾病
鼕鼕在出生三天後，就接受了新生兒期篩查，醫生髮現，鼕鼕疑似患有遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病，透過單基因遺傳病基因檢測，鼕鼕被確診為“苯丙酮尿症”。
苯丙酮尿症，是一種常見的氨基酸代謝缺陷疾病，其遺傳方式為常染色體隱形遺傳。部分患者在新生兒期可能出現餵養困難、嘔吐等非特異性症狀。如果沒有及時治療，患兒在3-4個月後，就會逐漸表現出智力、運動、發育落後等症狀。
福建省婦幼保健院 主治醫師 林慶穎
這個病它是一個先天性的，常染色體隱形遺傳病，在早期它並不會發作，一般來說沒有經過控制治療，要到三四個月左右才會出現症狀，出現的症狀是面板毛髮顏色會變淺，身上會有一些鼠尿臭味，尿非常腥臭，有的還會有些神經症狀，神經受到損害。
兒童期早發現早干預 能顯著改善
被確診為“苯丙酮尿症”之後，鼕鼕除了母乳，也一直在食用低苯丙氨酸的特殊奶粉。與此同時，在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，還應該密切觀察患兒的生長髮育情況、營養狀況，以及血中苯丙氨酸水平和副作用。
醫生指出，苯丙酮尿症是可以預防的，一是預防苯丙酮尿症的發病，二是預防苯丙酮尿症患兒的出生。
兒童期是殘疾人康復的黃金時期，早發現、早診斷、早干預能使多數殘疾兒童顯著改善功能，不僅可以減輕家庭經濟、精神負擔，還能正常上學、就業。
家屬
像我們這提早發現的，從小就接受這些醫生的建議，控制飲食治療 ，飲食如果一直按照標準的控制，跟正常人是一樣的，肯定是及早地發現、及早地治療，對整個家庭的影響就越來越小。
