地中海貧血，不用慌！（上篇）
地中海貧血是一種什麼樣的遺傳病呢？
想啥呢！地中海貧血跟這款時尚的髮型是沒有任何關係滴滴滴…
那地中海貧血究竟是什麼？它是一種什麼樣的遺傳病呢？
地中海貧血（簡稱地貧），我國國內一些學術期刊中也稱為
“珠蛋白生成障礙性貧血”
。
可以簡單理解為：
人體內的
“珠蛋白”
這個東東出現了“
生成障礙”
導致身體
貧血
。
那“珠蛋白”到底是什麼東西呢？
它有生成障礙能怎樣？？
為什麼就會造成貧血呢？？？
讓我們一起來認識這些問題…
要想了解“珠蛋白”，我們需要先了解一下
紅細胞
，
在人體內的紅細胞呈兩面凸中央凹的圓餅狀（有點像中間沒有孔的“甜甜圈”）。
紅細胞主要功能就是
運輸氧氣（
O2
）
，
把氧氣（O2）運輸給人身體組織的各部位，
再從各部位運送出代謝產物二氧化碳（CO2），
可以說
紅細胞
是我們人體內不可缺少的“運輸隊”。
而紅細胞
“
運輸隊
”
裡負責運輸
氧氣（O
2
）
的蛋白質就稱為
血紅蛋白
分子
（主角啊）
。
簡而言之：
人體內紅細胞的運輸功能是依靠血紅蛋白來實現的，所以
血紅蛋白
那是相當重要的！！！
大家想必捉急了吧，講了紅細胞，血紅蛋白，那到底“珠蛋白”是什麼呢？
在這裡……在這裡……在這裡……
我們來看一看
血紅蛋白的結構，
它是由2條α-
珠蛋白
鏈和2條β-
珠蛋白
鏈組成，而且每條鏈都有一個結合了鐵的血紅素（稱為“亞鐵血紅素”）。這裡提到的
珠蛋白鏈
就是
“珠蛋白”。
簡而言之：
1個血紅蛋白由4條珠蛋白和4個亞鐵血紅素結合而成。
而“珠蛋白”就是“運輸隊的中堅力量”，如同“快遞小哥們”般的存在。（血液呈現紅色就是因為含有亞鐵血紅素的緣故）
So……
“珠蛋白”出現了生成障礙，
就如同“快遞小哥“有人沒有出勤或者出勤人員少了等導致運輸效率下降了，
這就導致人體的“運輸大隊”數量的減少或者運輸能力下降，
而紅細胞的數量和血紅蛋白的含量減少到一定程度時，稱為
貧血
。
到這裡……
你對“地貧”（珠蛋白生成障礙性貧血）是不是有了更深的瞭解呢？
愛思考的寶寶們可能要問：為什麼珠蛋白會出現生成障礙呢？（也就是快遞小哥為什麼會出現問題呢？）
快遞小哥有人生病缺勤了？原本的快遞小哥被替換了？都有可能！
這就
“專業人士”
說的：地貧是一類珠蛋白
基因缺失
或者
突變
了，導致珠蛋白鏈合成減少的遺傳性血紅蛋白病。
涉及到基因出現了問題，就有可能會遺傳給後代，所以地貧是一種遺傳病！
下期：地中海貧血，不用慌！（中篇），我們繼續講“如何秒懂地中海貧血基因檢測報告”。
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