日常工作中很多患兒家長問到：“小曾，我家娃這種型別是最嚴重的嗎？有什麼區別嗎？”
首先家長要搞清楚什麼是DMD？DMD叫杜氏肌營養不良，又叫作假肥大型肌營養不良，屬於最嚴重型別。是家族基因遺傳或者自身基因突變導致的。
DMD杜氏肌營養不良典型症狀：發病年齡早，多數在3-5歲開始發病，早期伴有發育落後，一歲半之後才開始走路，語言落後，心肌酶CK很高。隨著年齡增高，走路蹲起、爬樓梯越來越沒力氣，小腿肚子粗大、摸起來硬邦邦的，鴨狀步，走路左右搖擺。
現代醫學認為，肌營養不良是DMD基因一個雜合點突變、變異、缺失，導致不能產生抗肌萎縮蛋白，肌膜不穩定，在收縮時損傷，所以出現肌肉的變性、壞死，導致肌肉無力、萎縮。其中，DMD型（杜氏肌營養不良）由母親攜帶致病基因：女兒從母親那遺傳了致病基因的染色體，但是另一個染色體X是非常正常的。所以通常不得病，只是致病基因的攜帶者，男孩患病。
肌營養不良確診方法
一、血清裡面的肌酸激酶（CK）檢測；
二、基因檢測。目前來說基因診斷是常用的診斷方式，並可用於產前診斷。
三、肌電圖的檢測。早期孩子還沒異常症狀肌電圖無異常，可顯示神經源損傷等。
DMD基因與突變：
DMD基因編碼dystrophin蛋白（抗肌萎縮蛋白），dystrophin主要分佈於骨骼肌和心肌細胞，透過其N端和C端分別與細胞骨架和細胞膜，起支架作用，可以保護肌細胞膜在肌肉收縮時不受損傷。
DMD
基因的突變會引起多種肌肉系統疾病，根據突變的位點不同，患病的嚴重程度有所差別，DMD為其中較為嚴重的一種病症，除了DMD。
（BMD）
也是由DMD基因突變所引起，但BMD症狀較輕。雖然DMD和BMD均由DMD基因突變所引發，但導致這兩種疾病的DMD基因突變型別不同。
DMD基因突變型別為移碼突變或無義突變，這兩種突變將導致dystrophin蛋白翻譯的提前終止從而導致一個截短的dystrophin蛋白產生；而導致BMD的DMD突變型別為整碼突變，該突變將導致dystrophin蛋白缺失一部分（由46-54號外顯子編碼的部分），但讀碼框未發生移動，dystrophin蛋白的N端和C端功能較為重要的一些序列得以保留，因此與DMD相比，BMD的症狀相對較輕。
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本文由（bjzy166）原創文章，
