為了全面提高我國遺傳代謝病和維生素代謝病防治水平，規範遺傳代謝病和維生素缺乏症診治，進一步提高防治質量和效果，廣泛推廣新技術新方法，開拓創新，共同促進遺傳代謝和維生素代謝病防治事業的健康發展；
由中國婦幼保健協會主辦的第二屆遺傳代謝病和維生素精準診療官洲論壇在9月24日隆重舉行。
會議邀請了國內遺傳代謝病和維生素代謝相關領域的知名專家傳授疾病的診斷與評估、診療與康復；
以“線上+線下”結合形式，採取學術講座、臨床病例分享、專題討論等多形式學術交流，內容豐富，精彩紛呈。
廣州天使兒童醫院
陳乃瑜主任、武翠凡主任以及李勇軍主任
作為遺傳代謝病和維生素代謝專業委員會委員，受邀出席了本次官洲論壇；
共同推廣遺傳代謝病和維生素代謝精準診療與康復理念，交流普及精準前沿醫療技術，提升國內遺傳代謝病和維生素缺乏症的診療和康復質量。
遺傳代謝病精準診治專題會議上提到，新生兒遺傳代謝病也稱為先天性的代謝缺陷病；
它是由於維持人體正常代謝的某種酶和載體蛋白、膜或者受體等編碼基因出現了突變，造成編碼蛋白的結構功能發生重大改變，從而發生一系列的臨床病理症狀。
其種類繁多，是兒科臨床的疑難雜症，對兒童、家庭乃至社會的發展都構成了極大的威脅。
目前已發現超過上千種遺傳代謝病，其中常見的有500種，總體患病率高達1：3000；
根據中國每年1500萬新生兒計算，每年有5000名新生兒患遺傳代謝疾病，大約每天新增14名遺傳代謝病患者。
廣州天使兒童醫院陳乃瑜主任表示，遺傳代謝病嚴重危害著兒童的健康，據不完全統計，超80%遺傳代謝病存在神經系統損傷，引發腦癱、智力低下、頑固性驚厥、拒食、嘔吐、神經功能異常等一系列嚴重併發症，甚至引起昏迷或死亡。
超40%患兒如未及時發現，則會導致患兒終身殘疾。
該疾病早期症狀多不明顯，臨床表現複雜，極易漏診和誤診。
作為一家集預防保健、臨床診療、科研及康復於一體的大型兒童專科醫院，廣州天使兒童醫院對小兒神經內科疾病擁有一套系統化的專業診療體系以及醫療技術專家團隊，對兒童早期診斷和精準治療有著豐富的臨床經驗。
出生缺陷是導致早期流產、圍產兒死亡和先天殘疾的主要原因，我國出生缺陷發生率高達5。6%，每年新增出生缺陷數約90萬例；
廣州天使兒童醫院李勇軍主任表示，新生兒疾病篩查是減少出生缺陷的三級預防措施，是嬰兒邁入健康人生的第一道“安檢”。
隨著基因測序技術的快速發展、醫學遺傳學研究的不斷深入以及治療罕見遺傳病的新藥不斷湧現，越來越多的遺傳病基因篩查在國內外廣泛開展，新生兒疾病篩查與診斷，在出生缺陷早診斷、早預防中起到至關重要的作用。
同時，在患病早期，對腦癱、智力低下、腦發育不良等遺傳代謝疾病患兒進行康復訓練治療，可有效改善患兒智力、運動等功能發育，提高患兒認知理解、智力發展以及生活自理等能力，更好地融入家庭、社會生活。
另外，維生素缺乏症精準診治專題會議上提到，維生素是參與新陳代謝的必需物質，是機體酶系統中輔酶的重要組成部分。
在生長、代謝、發育過程中發揮著重要作用。
維生素缺乏時，人體內的某些酶功能失調導致物質代謝障礙，甚至引起各種疾病。
在國內很多孩子維生素攝入不足或過量的現象普遍存在，盲目地大量補充維生素不僅對身體有害，還影響了其他營養素的吸收。
廣州天使兒童醫院武翠凡主任表示，只有科學檢測維生素平衡狀態，才能保證孩子的營養均衡和健康，避免引發兒童神經系統損害、食慾下降、焦躁失眠、矮小症、肥胖症等疾病。
此次官洲論壇，不僅為相關領域專業人士搭建了一個合作、交流、培訓的學術平臺，促進了全國行業間的交流與合作，而且提升了遺傳代謝病和維生素缺乏症的精準診療和康復質量，為眾多疑難罕見病患兒帶來了康復的信心與希望。
廣州天使兒童醫院作為華南首家兒童專科網際網路醫院，實施百位名醫引進計劃的同時，不斷配備先進專業醫療裝置，在臨床技術研究方面也不斷加大投入，在兒童疑難雜病診療體系與防治管理等方面取得了長足的進步。
今後，廣州天使兒童醫院將秉承“健康一個孩子，幸福一個家庭”的宗旨，繼續加強兒童疑難罕見病的臨床診療、科研以及康復技術管理，為解決華南地區兒童疑難雜症作出新的努力與貢獻。
