下午好，各位新老朋友，我依然是愛你們的小編。
本週想給大家科普一個稍微有點陌生又複雜的疾病——
染色體異常
。
之所以想講這個，是因為它並不像多囊、輸卵管阻塞等這麼常見和好解決。但一旦發現，一定會給當事人帶來很多（比如能不能生一個健康的寶寶之類的）擔心。
所以今天，我們邀請了武利芳醫生來和大家聊一聊——體檢中詭譎多變的染色體。
正
文
人類體細胞染色體組包括
22
對常染色體（1-22）和
1
對性染色體（XX或XY），染色體報告會描述為
46，XY
（正常男性，46條染色體，一條X染色體和一條Y染色體）或
46，
XX
（正常女性，46條染色體，二條X染色體）。
正常女性 46，XX
正常男性 46，XY
女性只能產生X型卵子，男性可以產生X型精子和Y型精子，所以人類的性別是由精子在受精的一瞬間決定的。
正常情況下
女性卵子
提供23條染色體（22+X），
男性精子
提供23條染色體（22+X/22+Y），受精結合後最終成為46條。
也就是大多數情況下，人類繁衍的過程。
但是如果精子或卵子分裂不正常或精卵受精後自由組合不正常將最終產生異常的胚胎，可表現為
胚胎停育、發育成畸形的個體或成為攜帶異常染色體的正常個體。
那麼，是不是染色體異常一定會導致疾病?
答案是否定的，染色體異常分為
多
態性改變
及
染色體畸變
。染色體多型改變通常不引起疾病，但是染色體畸變會表現為不孕，反覆自然流產，分娩畸形胎兒或自身表現為形態及功能異常，通常疾病的嚴重程度取決於病變染色體是否影響基因的表達及作用。
病變染色體通常會表現為什麼形式呢?
可分為
數目異常
及
結構異常
。
數目異常，顧名思義就是
非46
，可分為整倍體變異例如96，XXX，非整倍體變異，例如47，XY，+21。成年不孕女性中常見的異常為47，XXX，45，XO及相關嵌合體等，男性為47，XYY；47，XXY等；流產胎兒中最常見的為45，XO及16-三體。
13-三體
18-三體
21-三體
13-三體
18-三體
21-三體
結構異常可以分為
缺失
、
重複
、
易位
或
倒位
等，常常會表現為不孕及反覆流產及異常胎兒孕育史。
是不是所有的父母染色體異常都會導致胎兒發育異常?
也不是，有些在成人外周血表現為異常，但是形成的配子（精子和卵細胞）異常機率並不比正常人群高。
例如47，XYY，男性額外Y染色體在生殖細胞減數分裂時期透過凋亡而被清除， 進而可發育成正常的23 X ， 23 Y 精子，
故XYY男性不增加染色體異常後代的風險
， 所以該類患者在接受輔助生殖時IVF-ET（第一代）和ICSI（第二代）是
首選
的技術方式，而不推薦做三代試管嬰兒。
另外女性不孕中常見的47，XXX或45，XO及其嵌合體並不增加後代異常的風險，但仍建議這類患者孕中期行
產前診斷
。
但是若為
平衡易位
，
羅氏易位
或
倒位
甚至是
部分缺失
或
重複
則形成異常配子的機率會增加，即會產生異常的胚胎從而反覆經歷胚胎種植失敗或者反覆自然流產甚至中晚孕胎兒畸形等。
如果遇到上述類似情況建議積極進行遺傳諮詢，需要由專業的醫師給出合理、準確的備孕計劃。
不孕患者及復發流產患者的染色體核型詭譎多變，本篇科普文章只佔了其中一點點的一點點，如果您的問題不在以上之列，可以去我院遺傳門診進一步諮詢。
END
勤奮好學的朋友們，都看明白了嗎？可能本文略微有點燒腦，所以建議大家認真看兩遍。
最後小編簡單給大家總結一下，如果體檢中發現自己染色體有異常，那麼先不要著急，拿著檢查報告找遺傳諮詢門診的專家諮詢瞭解一下，聽醫生的安排對症治療，就可以照樣生下可愛健康的寶寶。
本週的內容你是否喜歡呢？或者你還想了解什麼疾病，留言告訴我，下週我們再見。
