導語
：Dravet綜合徵(DS)是一種嬰兒發作的癲癇，通常與鈉通道α 1亞基基因突變有關，
該基因突變導致出生後第一年出現不同型別的癲癇發作。雖然大多數研究集中在該綜合徵的臨床描述，
但最近的一些研究關注其對認知發展的影響，確定運動障礙和視覺處理缺陷是影響成人和兒童退行性椎體滑移的基本因素。
01
Dravet綜合徵
Dravet綜合徵的特徵是精神運動
發育遲緩
，認知缺陷和行為障礙；自閉症特徵和共濟失調。這是由編碼電壓門控鈉通道的SCN1A基因（2q24。3）的
基因改變引起的
，該基因在70%-80%的DS
患者中可見，
大約50%的這些缺陷截斷了Na v1。1蛋白。SCN1A突變的致病性將對更廣泛的疾病表型產生影響。Dravet綜合徵SCN1A陰性患者的全外顯子組測序發現GABRA1和stxbp1對Dravet
綜合徵有重要貢獻。
1、什麼是Dravet綜合徵?
Dravet綜合徵，也被稱為嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇
(SMEI)，
是一種目前沒有治癒的罕見的災難性癲癇形式。癲癇在
嬰
兒
出生後的第一年就開始了。最初的癲癇發作通常是長期的事件（癲癇持續狀態），並在生命的第二年出現其他型別
的癲癇發作
。所有癲癇型別都顯著抵抗
藥物治療，
Dravet綜合徵的
預後很差
。
Dravet綜合徵患者面臨著更高的癲癇
猝死症(
SUDEP，無法解釋的癲癇猝死）發生率，並存在相關的共病情況，這些情況也需要
妥
善處理。
患有Dravet綜合徵的兒童不能擺脫
這種狀況，
它影響他們日常生活的方方面面。dravet綜合徵與其他型別的癲癇有何不同？許多癲癇患者能夠透過藥物控制他們的癲癇發作，並能夠過上相對正常的生活。對於那些患有Dravet綜合徵（以及其他頑固性兒童癲癇）的
患者，
目前的治療選擇極為有限。
2、Dravet綜合徵患者
Dravet綜合徵患者需要持續的
護理
以確保他們的安全，因為癲癇的不可預測性以及他們無法認識到真正的危險。除非找到治療Drave
t綜
合徵的方法
或更好的治療方法，否則患者的生活質量
將會下降
。目前的治療方案非常有限。不斷照顧和監督那些需要高度
專
業化的人
，會使照顧他們的家庭成員在情感上和經濟上付出代價。
其發病率估計為2萬至4萬分之一。它在
男
性
中比在女性中更常見。四分之一的病例有陽性家族史。
退行性
椎體滑移通常由陣攣/強直陣
攣性發作、
半痙攣或全身性發作開始。他們最初的症狀是發熱性癲癇，之後會出現發熱性癲癇。癲癇發作的頻率因個人而異，但通常為每一至
兩個月發作一次。
3、癲癇
癲癇持續狀態常見為全身性強直陣攣或半
陣攣性發作
；特別是在演講後的幾個月。其他形式的癲癇發作，如
非典型缺失
、肌陣攣和複雜的部分癲癇發作將在生命的第二年或第三年引起。癲癇發作的頻率會隨著時間的推移而
增加
，持續時間會縮短。閉眼、光刺激等觸發因素可以
透過
定期的腦電圖記錄而受益，通常在疾病開始時是正常的，到
第二年
開始出現廣泛性尖峰和多尖峰癲癇樣放電。
02
患兒的生存環境
1、我們如何為dravet syndrome患兒提供最安全的環境?
首先
，重要的是要認識到每個孩子都是一個個體，而
不是一個診斷。
監護人和老師之間強有力的溝通和支援
是確保
Dravet綜合徵兒童擁有一個安全、適當的學校環境的最好方式，這將提供最好的學習機會。透過與
監護人交談
，將很容易確定應該避免的癲癇的觸發因素。
例如
，如果光敏感性是一個觸發器，可能需要更換教室裡的熒光燈照明。如果學校沒有空調，可能需要在教室裡
安裝
一個窗戶，以防止過熱。大多數患有Dravet綜合徵的孩子需要在
教室
裡一對一地幫助以確保他們的安全。
由於Dravet綜合徵的
不可預測性
，教師和學校工作人員可能不得不在沒有任何預警的情況下對癲癇發作作出反應。學校工作人員、
護士
和當地急救醫療人員必須知道，對 Dravet綜合徵兒童癲癇發作的治療方法可能不同於典型的癲癇發作方案。這是至關重要的，由兒童的神經科醫生建立的醫療協議，在任何時候
都要遵守
，特別是因為一些緊急干預藥物是
禁忌
的Dravet綜合徵患者。如果學校收到關於該規程的問題，應立即聯絡孩子的神經科醫生。不是在癲癇發作期間才可以質疑協議。Dravet綜合徵患兒發生多次或長時間癲癇發作的情況
並不少見
，因此每次發作都必須迅速、積極地治療。
2、LGS和 DS
儘管相對少見，
LGS和
DS卻是終生伴隨著 poorprognoses癲癇綜合徵的嚴重原型。在這些模型綜合徵中，有危及生命的癲癇發作和嚴重的
未滿足
的醫療、教育、社會和環境需求。早期有效的癲癇發
作管理
對患者的神經發展和長期的整體殘疾甚至死亡風險
至關重要。
然而，正確診斷兒童癲癇綜合徵（如LGS和dses）仍然具有挑戰性，部分原因是這些綜合徵的臨床和
腦電圖表現不同，
以及隨著患者成熟而不斷變化的性質。
在癲癇病遺傳學日益複雜的時代，定義診斷是
至關重要的
，特別是考慮到兒童期和青年期不斷變化的表現。
只有
對正確的診斷有明確的理解，才有可能提供最佳的護理和指導患者最大限度地獨立。有嚴重神經和智力挑戰的
患者越
來
越有可能從兒科醫療保健系統過渡到成人醫療保健系統。
將
HCT計劃作為常規護理的一部分引入，可以幫助從患者、
護理
人員到醫療保健提供者等所有相關人員開啟對話，以發現應對過度挑戰和重新審視患者個人需求的新
途徑。
結語：
dravet綜合徵目前有哪些治療方法？不幸的是，沒有一種治療方案對每個病人都有效。
找到對每個人最有效的藥物往往是一個反覆試驗的過程。然而，一些藥物已經被證明是更有效地治療這種綜合徵
，除了尋找對患者最有效的藥物或藥物組合外，重要的是識別癲癇的誘因並儘可能避免它們。
